Dr. med.
Vincenzo Bluni

Facharzt für Frauenheilkunde
und Geburtshilfe
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Schwangerschaft


Punktionen (Amniozentese & Chorionzottenbiopsie)


1.) Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung)

2.) Chorionzottenbiopsie

    Bei der Chorionzottenbiopsie werden allgemein zwischen der 10. und 11. Woche nach dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau kindliche Zellen aus den Ausläufern der frühen Plazenta entnommen, analysiert und auf mögliche Erbkrankheiten untersucht. Die Chorionzottenbiopsie ist nicht geeignet für Patienten, die ein Kind oder ein Familienmitglied mit einem Neuralrohrdefekt haben (Spina bifida oder Anencephalie). Diese Methode ermöglicht wegen des früheren Entnahmezeitpunktes damit frühere Ergebnisse als die Amniozentese.

    Welche Technik?

    Die Chorionzottenbiopsie wird entweder über eine dünne Punktionsnadel über den Bauch (transabdominell) oder über die Scheide und den Gebärmutterhals (transcervikal) durchgeführt. Die Punktionsnadel wird unter ständiger Ultraschallkontrolle bis in die Placenta vorgeschoben. Hierbei wird eine kleine Menge an Gewebe entnommen und zur Analyse übermittelt . Bei beiden Methoden bleibt die Nadel ausserhalb der Fruchthöhle, so dass eine Berührung oder gar Verletzung des Fetus ausgeschlossen ist.


    Wann welche Ergebnisse?

    Spätestens eine Woche nach dem Eingriff liegt das Ergebnis vor. Häufig liegt es schon innerhalb von 48 Stunden vor. Durch die Beurteilung der Chromosomen auf Struktur und Anzahl können Abnormalitäten ermittelt werden. Ein Beispiel für eine numerische Chromosomenveränderung (also in der Anzahl) ist das Down-Syndrom. Falls die Untersuchung auf spezielle genetische Erkrankungen indiziert ist, kann diese durch eine Analyse der DNA oder entsprechender Enzyme diagnostiziert werden.

    Diese Technik ermöglicht im Gegensatz zur Fruchtwasserpunktion allerdings nicht, das im Fruchtwasser vorhandene AFP (Alpha-Fetoprotein) und die ACHE (AcetylCHolinEsterase) zu bestimmen, um Hinweise auf einen Neurahlrohrdefekt zu erhalten. Seltene Formen von genetischen Störungen wie Mosaikbildungen können nicht erkannt werden.

    Auch wenn die Technik der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese fortlaufend verbessert werden, bergen beide doch ein - wenn auch geringes - Fehlgeburtsrisiko. Es liegt bei erfahrenen Frauenärzten in etwa bei 1 Prozent.


    Wie sicher sind die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie?

    Sie zeigen eine 99%ige Sicherheit. In seltenen Fällen können zur Sicherung der Ergebnisse zusätzliche Blutteste der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine zusätzliche Amniozentese oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig sein



3.) PCR-Test 4.) FISH

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