Die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), wird zwischen der 15. und 16. Woche nach
dem ersten Tag der letzten Menstruation der Frau durchgeführt. In speziellen
Fällen kann ein späterer Untersuchungstermin in Erwägung gezogen werden.
Eine
dünne Punktionsnadel wird unter sterilen Bedingungen durch die Bauchhaut der
Frau in die Fruchthöhle eingeführt und unter ständiger Ultraschallkontrolle
zieht der Untersucher durch die Bauchdecke etwas Fruchtwasser aus der
Gebärmutter ab. Dabei achtet er über den Ultraschall-Bildschirm darauf, dem
Ungeborenen nicht zu nahe zu kommen.
Die aus dem Fruchtwasser angezüchteten Zellen werden in einem speziellen
Laboratorium analysiert.
Wann welche Ergebnisse?
Ungefähr zwei bis drei Wochen nach der Punktion liegt das Ergebnis über Chromosomen und
AFP (alpha-Fetoprotein)
vor. Spezielle weitere Untersuchungen können länger dauern. Ein schnelleres Ergebnis ermöglicht
die sogenannten FISH-Technik. Hier kann in bestimmten Fällen bereits
nach wenigen Tagen ein Zwischenbefund vorliegen, der z.B. Auskunft über die
Anzahl der Chromosomen geben kann.
Mit der Amniozentese können heute Chromosomenstörungen (z.B. das Down-Syndrom
/ Trisomie 21), einige Stoffwechselstörungen, sowie Hinweise auf
Hirnfehlbildungen erkannt werden. Neben der Genetik können auch familiäre
Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen ausgeschlossen werden.
Auch wenn die Technik der Amniozentese fortlaufend verbessert wird, birgt sie doch
ein - wenn auch geringes - Fehlgeburtsrisiko. Es liegt bei
erfahrenen Frauenärzten in etwa bei 1 Prozent.
Wie sicher sind die Ergebnisse der Amniozentese?
Die Ergebnisse der Chromosomenuntersuchung zeigen eine 99%ige Sicherheit. Bei der
Diagnostik von Neuralrohrdefekten kann eine Genauigkeit von etwa 90% erreicht
werden. Unter bestimmten Bedingungen können zur Sicherung der Ergebnisse
Bluttests der Eltern, eine Ultraschallkontrolle, eine wiederholte Amniozentese
oder eine fetale Blutuntersuchung notwendig werden