Dr. med.
Vincenzo Bluni

Facharzt für Frauenheilkunde
und Geburtshilfe
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Individuelle Gesundheitsleistungen - IGEL - Schwangerschaft


Ersttrimester-Screening


Allgemeines:
Verfahren der vorgeburtlichen Diagnostik zur Risikoberechnung z.B des Down-Syndroms (Mongolismus oder Trisomie 21) oder ähnlicher Störungen unter Berücksichtigung von Alter und Familiengeschichte. Es beinhaltet eine Ultraschalluntersuchung und eine Blutabnahme. Bei der Ultraschalluntersuchung wird die so genannte Nackentransparenz des Feten bestimmt. Hierbei handelt es sich um die sonografische Darstellung und Messung einer unter der Haut liegenden Flüssigkeitsansammlung am fetalen Nacken, die sonographisch als Nackentransparenz (englisch: nuchal translucency) imponiert.

Gleichzeitig wird versucht, das Nasenbein des Feten darzustellen. Dieser zusätzliche Parameter kann die Sicherheit des ganzen Verfahrens erhöhen, da ein fehlender Nachweis des Nasenbeinknochens zu diesem Schwangerschaftszeitpunkt auch als Hinweis auf eine nicht reguläre Entwicklung des Feten sein kann.

Zeitraum:
Die Messung der Nackentransparenz (nuchal translucency), der Nachweis des fetalen Nasenbeinknochens und die Bestimmung der entsprechenden Laborwerte erfolgt zwischen der 10+3 SSW und 13+6 SSW (minimale fetale Scheitel-Steiß-Länge sind 45 mm, die maximale 84 mm).

Zuverlässigkeit:
Durch die Kombination der Messung der Nackentransparenz, des Nachweises des Nasenbeinknochens, dem Alter der Schwangeren und der laborchemischen Ergebnisse kann eine Erkennungsrate von 95-97% erreicht werden.

Anmerkungen:
1. Beide Untersuchungsverfahren erfolgen entweder in Ihrer Praxis für Frauenheilkunde oder einer Einrichtung für Pränataldiagnostik. Dieses Verfahren stellt keine Leistung der Gesetzlichen Krankenversicherung dar. Die Kosten hierfür müssen von der gesetzlich versicherten Patientin komplett selbst getragen werden.

2. Die hohe Erkennungsrate von etwa 95-97% bezüglich Down-Syndrom setzt immer voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Diese(r) kann dann unter Kenntnis der Werte (Alter der Mutter, Hintergrundrisiko, Nackentransparenz bei bekannter Scheitel-Steiß-Länge, Nasenbeinknochen und eventuell der o.g. biochemischem Parameter) mittels einer speziellen Software das individuelle Risiko berechnen.

Die hohe Zuverlässigkeit dieser Methode hängt also ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Diese Voraussetzungen erfüllen deshalb vor allem Ärzte für Pränataldiagnostik in den dafür spezialisierten Zentren.

Bitte nicht vergessen: Der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich
Die häufigste Störung ist das Down-Syndrom (Trisomie 21), bei welchem vom drittkleinsten Erbgutträger (Chromosom 21, im Bild rot markiert) in jedem Zellkern drei statt zwei Kopien vorliegen. Die Häufigkeit des Down-Syndroms hängt vom Alter der Mutter ab (Risiko einer 20jährigen: 1 zu 1.700, einer 35jährigen: 1:350, einer 40jährigen: 1:100).



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